Sollten Sie vor der IVF genetische Tests an Embryonen durchführen?

  Sollten Sie Gentests durchführen?

Baby machen ist nicht mehr das, was es einmal war. Jetzt haben hoffnungsvolle Eltern nicht nur die altmodische Methode, sondern auch eine breite Palette von Optionen, um mit Fruchtbarkeitsproblemen fertig zu werden. Für einige bedeutet dies nicht unbedingt, dass es schwierig ist, eine Schwangerschaft zu erreichen, sondern eher die Sorge, ihre genetischen oder chromosomalen Erkrankungen an ihre zukünftigen Kinder weiterzugeben.

Dank eines Verfahrens namens genetische Präimplantationsdiagnostik sind wir jetzt in der Lage, die Gene und Chromosomen eines Embryos zu testen fast 400 verschiedene Bedingungen – einschließlich Muskeldystrophie, Sichelzellenanämie, Mukoviszidose und Tay-Sachs – die von einem oder beiden genetischen Elternteilen getragen werden können.

Bevor wir fortfahren, ist es wichtig zu beachten, dass der Embryo durch In-vitro-Fertilisation erzeugt werden muss, damit die PID stattfinden kann. Mit anderen Worten, die Tests werden an Embryonen in einem Labor durchgeführt, bevor sie in eine Gebärmutter implantiert werden. Selbst wenn jemand ohne IVF schwanger werden kann, muss der Embryo, wenn er eine PID durchführen möchte, außerhalb des Körpers erzeugt werden, damit der Test und die Diagnose erfolgen können. Dies bedeutet, dass der Prozess für viele wahrscheinlich kostspielig und finanziell unerschwinglich sein wird. Aber wenn Sie jemand sind, der in der Lage ist, auf die PID zuzugreifen, und das Verfahren in Betracht ziehen, müssen Sie Folgendes wissen, um Ihre Entscheidung zu treffen.

Wie funktioniert die PID?

Zunächst wird mittels IVF ein Embryo erzeugt. Nach fünf bis sechs Tagen Wachstum im Labor werden alle Embryonen, die das Blastozystenstadium erreichen, biopsiert und eingefroren, Dr. Eric Forman, medizinischer und Laborleiter bei Fruchtbarkeitszentrum der Columbia University , erzählt Sie weiß . Eine Strategie zum Testen auf bestimmte genetische Bedingungen wird im Voraus entwickelt, und die DNA in der Biopsie wird analysiert, erklärt er.

Die DNA wird zu einem Zeitpunkt extrahiert, an dem die Entfernung die Fähigkeit des Embryos, seine normale Entwicklung fortzusetzen, nicht beeinträchtigt. Dr. Gerardo Bustillo , erzählt ein Gynäkologe am MemorialCare Orange Coast Medical Center in Fountain Valley, Kalifornien Sie weiß. Der Embryo wird dann eingefroren, bis die Ergebnisse der genetischen Analyse vorliegen, fügt er hinzu und weist darauf hin, dass nur die gesunden Embryonen für den Transfer in die Gebärmutter ausgewählt werden.

Wer ist ein guter Kandidat für die PID?

Laut Dr. Mandy Katz-Jaffe, wissenschaftliche Leiterin und Reproduktionsgenetikerin bei CCRM , jeder, der einen bekannten vererbten Gendefekt in seiner Familie hat, der eine genetische Krankheit verursacht, wäre ein guter Kandidat für die PID bei IVF-Embryonen.

„Solange wir die genetische Ursache kennen, können wir fast immer eine Strategie entwickeln, um Embryonen zu testen“, erklärt Forman. „Diese Patientinnen sind oft fruchtbar und haben eine ausgezeichnete Prognose, wenn ein einziger normaler Embryo in die Gebärmutter übertragen wird. Es kann für eine Vielzahl genetischer Erkrankungen durchgeführt werden, einschließlich dominanter, rezessiver, X-chromosomaler, Translokation, erblicher Krebssyndrome usw.

Ist das die gleiche Technologie, die verwendet wird, um „Designer-Babys“ zu erschaffen?

Kurz gesagt, nein. PID ist nicht derselbe Prozess, der verwendet wird, um sogenannte „Designerbabys“ herzustellen (bei denen Eltern körperliche Merkmale wie Augen- oder Haarfarbe auswählen können).

„Die PID verändert keine Gene oder erschafft irgendetwas; Wir identifizieren nur Embryonen, die dies tun nicht eine krankheitsverursachende Mutation haben“, erklärt Katz-Jaffe.

Bustillo sagt jedoch, dass die PID-Technologie es theoretisch ermöglichen könnte, einige körperliche Merkmale auszuwählen, wenn ein bestimmtes Merkmal einem bestimmten Gen auf einem bestimmten Chromosom zugeordnet werden kann. Aber wenn sich derzeit jemand für die PID entscheidet, tut er dies, um genetische Erkrankungen zu verhindern – und nicht Embryonen zu implantieren, die zu Babys mit einer bestimmten Augenfarbe führen.

Gibt es Nachteile der PID?

Wie bei jeder neuen Reproduktionstechnologie können die Menschen dem Verfahren und möglichen Nachteilen gegenüber skeptisch sein. Aber Katz-Jaffe sagt, dass es keine gibt.

Bustillo hingegen betont, dass die PID ohne vorherige IVF nicht möglich ist, was teuer und umständlich sein kann und bestimmte Risiken birgt, wie z. B. eine Überstimulation der Eierstöcke und Mehrlingsschwangerschaften, einschließlich Zwillinge, Drillinge und darüber hinaus. Darüber hinaus sagt er, dass der technische Prozess der PID zum Verlust einiger Embryonen führen kann und aufgrund von Problemen mit der Technologie Fehldiagnosen möglich sind.

Forman fügt hinzu, dass die Versicherung IVF und PID zwar nicht immer abdeckt, die Kosten der Verfahren aber „viel geringer sind als die Pflege eines Kindes mit einer schweren genetischen Störung“, also ist das etwas anderes, was man im Hinterkopf behalten sollte.

Was sollte jemand wissen, der über PID nachdenkt?

Angesichts der mit der PID verbundenen zusätzlichen Kosten – ganz zu schweigen von den anderen Aspekten des IVF-Verfahrens – ist es wichtig, dass jeder, der diesen diagnostischen Test in Betracht zieht, seine Optionen versteht. Zum Beispiel sagt Bustillo, dass herkömmliche pränatale Diagnosetechniken (wie Amniozentese, Chorionzottenbiopsie und fetale Blutentnahme) weiter verbreitet sind, eine längere Erfolgsgeschichte haben und deutlich weniger teuer sind als die PID.

„Bei den herkömmlichen Techniken steht das Paar jedoch vor der Entscheidung, die Schwangerschaft abzubrechen, wenn eine genetische Störung diagnostiziert wird“, erklärt er. „Die PID bietet die Möglichkeit, normale Embryonen auszuwählen, bevor die Schwangerschaft im Mutterleib festgestellt wird.“

Und trotz wochenlanger Injektionen und Arztbesuche sagt Forman: „Der Vorteil zu wissen, dass Sie mit einem normalen Embryo schwanger sind, bei dem die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt viel geringer ist oder eine erbliche genetische Erkrankung vorliegt, ist es wert.“

In ähnlicher Weise mögen andere es zu schätzen wissen, dass sie durch die Entscheidung, einen Embryo ohne genetische Erkrankung zu implantieren, nicht nur das Leben ihres zukünftigen Kindes beeinflussen, sondern auch das ihrer Nachkommen.

„Diese unglaubliche Option gibt Paaren die Möglichkeit, die krankheitsverursachende Mutation für kommende Generationen aus ihrem Stammbaum zu eliminieren“, sagt Katz-Jaffe.

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